Fondation 101 génomes
En mettant à disposition une biobanque génomique sans précédent aux scientifiques, la Fondation 101 Genomes est un bon en avant dans la recherche des maladies rares.
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Malgré l'existence de techniques d'analyse génomique plus efficaces pour l'étude des maladies rares, de nombreux centres de recherche persistent dans l'utilisation de méthodes d'analyse gène par gène, principalement en raison d'un manque d'outils physiques et bio-informatiques nécessaires pour profiter des avancées de la recherche génomique.
La Fondation 101 Genomes s'est fixé pour objectif de faire progresser considérablement la recherche sur les maladies rares en créant une biobanque génomique sans précédent. En mettant cette ressource à la disposition des chercheurs sur le cloud, et en leur offrant une meilleure compréhension du génome, nous faisons un pas de géant vers la compréhension et le traitement des maladies rares.
Chiffres clés
À l’heure d’écrire ces lignes, 60 patients Marfan à travers l’Europe ont déjà rejoint l’étude GEMS. Ce qui en fait l’une des plus grande cohorte d’investigation de patients Marfan …au monde !
Où va votre argent
Le séquençage d'un génome coute 900 EUR. (à titre d'exemple)
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